Brak snu jest niezwykle uciążliwy. Prowadzi do rozkojarzenia i zmęczenia organizmu. Zdarza się jednak, choć niezwykle rzadko, że nieprzespane noce prowadzą do śmierci w stanie delirium. Na tę dziedziczną chorobę nie pomogą tabletki nasenne, ani nic innego.
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal faimilial insomnia, FFI), w przeciwieństwie do zwykłych kłopotów ze snem – spowodowanych często nadmiernym stresem bądź przepracowaniem – nie musi mieć przyczyn w naszym stylu życia. Ma ona
uwarunkowanie genetyczne i dotyka kolejne pokolenia – stąd nazwa. Szacuje się, że na ową dolegliwość cierpi 28 rodzin na świecie.
Stara choroba, późno zdiagnozowana
Pierwszy przypadek zaburzenia opisał w 1979 r. włoski lekarz Ignazio Roitera, który stwierdzał przyczyny śmierci dwóch kobiet pochodzących z jednej rodziny. Lekarz wywnioskował wówczas, że przyczyną ich śmierci była bezsenność.
Po przeprowadzeniu dochodzenia okazało się, że tajemniczych zgonów było w rodzinie więcej. Sześć lat po śmierci kobiet zachorował – i w konsekwencji zmarł – kolejny członek włoskiej familii. Wówczas jego przypadek został dokładnie przeanalizowany, a mózg nieszczęśnika wysłany do Stanów Zjednoczonych, aby tamtejsi naukowcy przeprowadzili dalsze badania.
Jednak przyczyny śmiertelnej dolegliwości udało się ustalić dopiero pod koniec lat 90. Wtedy to uczeni stwierdzili, że bezsenność prowadzącą do zgonu powoduje zmutowane białko zwane „prionem”. Dlaczego jest ono tak niebezpieczne? Prion w swojej strukturze, w miejscu asparaginy posiada kwas asparaginowy. Mutacja ta powoduje zmiany w kształcie cząsteczki białka i przenosi się na kolejne zdrowe proteiny w mózgu. Zachodzi ona w obrębie obszarów wzgórza, odpowiedzialnych za regulację snu – co z kolei utrudnia wysyłanie sygnałów nerwowych od mózgu do ciała i z powrotem.
Badania przeprowadzone na mózgach osób, które zmarły na skutek śmiertelnej choroby wykazały istnienie daleko idących zmian we wzgórzu – jakby „dziury”. Pozostałe części mózgu pozostają natomiast nienaruszone.
Co ciekawe obecnie uważa się, że pierwszy znany przypadek śmiertelnej bezsenności pojawił się już 200 lat temu. Nosicielem zmutowanego genu miał być lekarz pochodzący z Wenecji, który z powodu permanentnego braku snu zmarł w 1765 roku, a jego dzieci odziedziczyły po nim klątwę bezsenności.
Wysokie ryzyko choroby i jej tragiczne skutki
Jeśli jeden z rodziców cierpi na FFI, to jego potomek ma aż 50 proc. szans, na to że choroba dosięgnie także jego. Objawy śmiertelnego braku snu pojawiają się w różnym czasie – pomiędzy 30. a 60. rokiem życia. Mogą być one różne, nawet w obrębie jednej rodziny. Wspólnym mianownikiem jest bezsenność, ale oprócz niej pojawiać się mogą m.in. zaburzenia w regulacji ciśnienia krwi, pracy serca, temperatury ciała oraz przepływie hormonów. Wraz z nasilaniem się bezsenności pojawiają się ataki paniki, fobie, halucynacje, a w dalszym stadium – objawy demencji. Chory znacznie traci na wadze, a na końcu swej drogi umiera w stanie delirium. Choroba postępuje bardzo szybko. Dotknięte nią osoby umierają w ciągu 7-36 miesięcy od wystąpienia symptomów.
Medycyna jest bezsilna
Na śmiertelną bezsenność rodzinną nie ma lekarstwa. Medycyna może jedynie dążyć do poprawy komfortu życia chorego. Nie można podawać mu natomiast środków nasennych, gdyż wywołują one przeważnie nagłą śpiączkę. Naukowcy nadzieję na walkę z chorobą pokładają w terapii genowej, ale na razie okazuje się ona bezskuteczna. Badania wciąż trwają.
aspoleczni.org 
Skomentuj